캐나다와 이탈리아 공동 연구팀, VANGL1 역할 규명
캐나다 맥길대학 필립 그로 교수와 그의 연구팀은 이탈리아 제노바에 위치한 지아니나 가슬리니 연구소 연구팀들과 공동으로 신경관 기형이 있는 환자들에 대한 연구를 통해 인간 신경관 기형의 원인이 되는 ´VANGL1´ 이라는 유전자의 세 개의 돌연변이를 규명해냈다.
그로 교수는 “VANGL1은 인간에게 나타나는 그러한 기형에 있어 원인으로 밝혀진 사상 최초의 유전자다”라고 밝혔다.
VANGL1은 신체 발육 기간 동안에 세포들의 활동을 신체 발육에 맞추어 작용하도록 하는 단백질에 관여하며, 만약에 이 유전자에 변이가 발생하면 세포는 신체 발육에 맞게 활동하지 않기 때문에 신경조직이 적절히 발육되지 못하는 결과를 초래하게 된다.
그로 교수의 연구팀은 10년이 넘는 기간 동안 생쥐에 있어 신경관 기형에 대해 연구해왔으며, 인간을 대상으로 한 최근의 임상 실험들이 있기 이전에는 실험실에서의 연구를 시행하기 위해 그 유전자를 최초로 복제해냈던 연구팀이기도 하다.
신경관 기형은 태아 신경관의 불완전한 폐쇄가 특징이며, 척추와 돌기골수의 불완전한 발육을 초래한다. 유전적 위험이외에도 많은 경우에 있어 중요한 환경적 요인이 관련되어있다.
임신 중에 엽산 보충제를 복용하면 그러한 기형에 걸린 아이를 출산할 위험을 50% 내지 70% 낮출 수 있다는 사실이 입증되었던 바도 있다.
연구 결과는 의학분야 세계최고의 학술지인 뉴잉글랜드 의학저널(NEJM) 4월호에 발표됐다.
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헬스코리아뉴스/조명애 편집위원 기자
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