포르투칼 연구팀, MJD 상동유전자 특성 최초 규명
포르투칼 민호대학의 생명학 및 건강학 연구소의 연구팀은 ‘예쁜꼬마선충(Caenorhabditis Elegans)’이라고 불리는 선충류 벌레에서 MJD의 원인인 상동유전자의 특성을 세계 최초로 규명해냈다.
이번 연구결과는 포르투칼 연구팀과 미국 과학자그룹이 공동으로 이뤄냈으며, 생물학 분야 세계적 권위지인 ‘미국 실험생물학연합회(FASEB)저널’ 에 발표됐다.
마카도 조셉병(MJD)은 ‘척수소뇌성실조증 제 3형(SCA3)’이라고도 불리는 신경퇴행성 질병으로, 그 증상으로는 손의 떨림, 강직, 느린 움직임, 불수의적인 눈의 운동, 눈꺼풀이 들어감, 눈의 빠른 운동, 근육위축, 감각상실 등이 있다.
한편 예쁜꼬마선충은 토양에 서식하는 선충으로 최초로 게놈서열이 해독된 다세포동물로 신경, 근육, 노화, 표피 및 생식 등 고등동물처럼 다양한 조직들로 구성되어 있어 발생유전학, 신경생물학, 노화학 및 생물정신학 등의 연구에 이상적인 모델로 활용되고 있다.
이번 연구의 목표는 ataxin-3 유전자(SCA3 유전자)의 생물학적 역할을 이해하는 것이었다.
ataxin-3는 ATX-3 유전자에 의해 해독되어지는 유전자이며, 그것이 변이를 일으키면 뉴런의 사멸을 초래하는 MJD과 연루되어진다.
이번 연구에 따르면, ataxin-3가 없는 예쁜꼬마선충은 분자분석 결과 게놈의 약 1.4%(290개 유전자)가 변형되었음에도 불구하고 MJD의 그 어떤 징후도 나타내지 않았다. 즉 그 움직이는 방식에 있어 그 어떤 변화도 보이지 않았고 MJD의 그 어떤 다른 특징도 보이지 않았다.
이러한 결과는 지금까지 불치의 희귀질환으로 여겨졌던 MJD 환자들에게서 ataxin-3 유전자를 제거함으로써 주요 부작용들 없이 치료할 수 있는 가능성을 열었다는 점에서 매우 획기적 의의를 갖는다.
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헬스코리아뉴스/조명애 위원 기자
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